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    Généalogie et mucoviscidose

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    Henri (Engels)
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    Généalogie et mucoviscidose

    Message par Henri (Engels) le Dim 03 Nov 2013, 21:21

    Bonjour à tous,

    Vendredi le 2/11 à 14 heures France 2 a diffusé l’émission : « Envoyé spécial, la suite » qui traitait de la Généalogie. Vers la fin il y a un passage qui relatait les recherches généalogique concernant les ancêtres des malades atteints de la mucoviscidose en Bretagne. Ces recherches avaient abouti à ce que leurs ancêtres communs venaient tous de quelques lieux dans le Nord-Finistère.

    Vous pouvez revoir cette émission en replay en suivant le lien :
    http://www.tv-replay.fr/redirection/02-11-13/envoye-special-la-suite-france2-pluzz-10648676.html

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Invité le Lun 04 Nov 2013, 08:03

    Henri (Engels) a écrit:la mucoviscidose en Bretagne. Ces recherches avaient abouti à ce que leurs ancêtres communs venaient tous de quelques lieux dans le Nord-Finistère.
    J'ai également regardé avec passion cette émission, mais je n'ai pas compris cette conclusion de cette façon, si il est établi que cette terrible maladie prend bien sa source en Bretagne où est dénombré à travers les âges le plus grand nombre de cas, il a été établi que celle-ci, est bien venu par la mer au moyen-âge à l'occasion des multiples invasions que notre belle province à connue.
    Astérix et Obélix eux, en étaient préservés grâce à leur potion magique .....118

    Jimbo
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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Jimbo le Lun 04 Nov 2013, 10:20

    Et c'est Nadine PELLEN, avec l'aide, entre autres, du CG22 qui a mené cette thèse.

    Mandra
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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Mandra le Lun 04 Nov 2013, 11:12

    Avant une mutation génétique, il n'y a rien. Je ne vois pas pourquoi on dirait qu'elle est venue par la mer. A moins de préciser qu'on a recensé d'autres cas antérieurs en Norvège ou en Grande-Bretagne par exemple.
    On doit considérer que cette mutation s'est faite pour la première fois en Bretagne à moins d'en trouver ailleurs antérieurement donc...
    Jusqu'à preuve du contraire...

    Il n'y a aucune honte à avoir eu une mutation qui a transmis une maladie gravissime au monde entier. C'est juste une histoire de roulette russe...
    Ça a été le cas ailleurs pour la maladie de Huntington, une belle chiennerie aussi...

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Invité le Lun 04 Nov 2013, 11:18

    Ben Nadine PELLEN soutenait sa thèse en ce sens, elle a donc dû présenter des arguments scratch

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Mandra le Lun 04 Nov 2013, 13:16

    Elle a peut être des arguments, mais dire "venant de la mer" c'est si flou qu'on peut se demander en quoi ils consistent.
    A moins qu'il y ait encore une fois un autre foyer antérieur de mucoviscidose dans les pays nordiques ou la péninsule ibérique.
    Alors son travail est probablement impeccable sur le foyer Bretagne, le reste ce sont des ???...

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Invité le Lun 04 Nov 2013, 13:47

    Je suis de ton avis Mandra et même sur ses sources "médicales" je serai curieux de savoir comment elle a pu remonter aussi loin par le biais de la généalogie ou plus généralement des "sources mises en ligne scratch

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Jacqueline le Lun 04 Nov 2013, 14:37

    Moi aussi le "venu par la mer" m'a interpellé pour une maladie transmise par gêne et non par autre moyen (respiratoire) La mucoviscidose n'est pas transmissible autrement que par les gênes.

    J'ai aussi le cas dans la maladie génétique de mes enfants, maladie découverte sur mon dernier fils. Au Etats-Unis, les personnes touchées par ce problème viendraient pour la plupart du même individu un italien émigré.

    D'ailleurs, quand nous avons été contacté par le généticien en charge de l'étude en France, mon mari était heureux que ce soit moi qui ai répondu au téléphone. Car j'ai fait l'arbre généalogique de la famille au téléphone avec le généticien.


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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Invité le Lun 04 Nov 2013, 14:53

    Jacqueline a écrit:Moi aussi le "venu par la mer" m'a interpellé pour une maladie transmise par gêne et non par autre moyen (respiratoire) La mucoviscidose n'est pas transmissible autrement que par les gênes.
    Quand elle disait par la mer, elle pensait certainement aux différentes invasions humaines venues de par la mer, comme ces barbares ne faisaient pas que piller les biens  , il y avait forcément une retombée sur la génétique 107

    cylamber
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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par cylamber le Lun 04 Nov 2013, 21:24

    Bonjour
    C'est drole, je n'ai pas vu cette emission mais je me situe dans le contexte a savoir: Je suis le père d'un enfant Myopathe (maladie génétique dans le même ordre d'idée que la Muco comme on dit dans le milieu. Quand cette annonce est arrivée, les généticiens vous poses des questions sur vos origines et cela devient du harcèlement surtout si vous ne pouvez rien apporter comme informations. Alors on cherche et on se lance dans la généalogie, il faut bien savoir.
    Question idiote: Vous faites quoi quand vous cherchez, vous allez voir les vivants et vous posez des questions.
    Et bien les réponses ont suivi. Les vivants, après des discutions ardues et des réflexions soutenues nous ont dit que cette maladie (dont ils ne connaissait ni le non, ni l'origine, et qu'il nommait même la Myopie ) venait des Oncles marins qui avait navigué sur les côtes d'Afrique et l'avait apporté avec eux.
    Il fallait bien trouver un coupable. Bien sur j'ai trouvé, pas seul, avec l'aide de médecins généticiens, et surtout avec la logique de la génétique.
    Le professeur DEMOS, généticien, qui explorait ce domaine depuis plus de 40 ans m'a expliqué que ce n'était pas la fatalité tout comme la Muco, et que ces maladies n'avait pas de frontières.
    On retrouve ces maladies dans tous les pays du monde, et on se bat dans tous les pays, il suffit d'écouter.
    Je n'ai pas vu ce reportage et je ne cherche pas a le voir car j'en sais bien plus. J'ai aidé ces jeunes malades, j'ai organisé des voyages pour eux, y compris les derniers et celui de mon fils également, j'ai même eu un conflit avec un de ces chercheurs qui ne voulait pas faire d'analyse prenatal pour ma fille car cela coutait trop cher. Alors aider ces associations, oui mais gober le baratin des personnes qui pensent gèrer le monde, pas encore le moment
    Ces maladies génétique sont aujourd'hui connues pour la plus part, l'Association Française contre les Myopathies investit l'argent du Téléthon pour bouster la recherche et cela a déja produit de bons résultats. Mais questions: vous savez combien il y a de maladies génétiques connues ( 10, 20, 50, 100, 500, 1000, et plus ......) aujourd'hui on ne connais pas le nombre et la Mucoviscidose en fait partie

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Henri (Engels) le Lun 04 Nov 2013, 21:47

    Puisqu’on parle de Génétique et de généalogie. Voici une quinzaine d’années ma fille ainée, qui travaille dans la recherche sur le cancer et particulièrement le cancer du sein, m’a parlé d’un cas que leur équipe aurait bien voulu soumettre à des généalogues : Parmi les patientes originaires d’une région bien circonscrite ils ont constaté une certaine mutation d’un gène ; ils auraient bien aimé que des recherches soient faites pour trouver une éventuelle origine, mais leur chef de service y a opposé son veto de peur d’inquiéter des personnes chez lesquelles il n’y a pas eu de cancer déclaré.

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par cylamber le Lun 04 Nov 2013, 22:04

    Ou casser son projet de recherche.
    Je suis issu d'une famille de 14 enfants, 7 filles et 7 garçons. Sur les filles 1 est DCD a la naissance (1 mois), 1 d'un cancer du pancréas, 1 du cancer des os et du sein, 1 cancer du fumeur, 1 du cancer du sang, 1 du cancer généralisé aortes pancréas, 1 du cancer des poumons.
    Pour les garçons ce sera les problèmes de coeur et vasculaire.
    Le Cancérologue de la dernière de mes soeurs m'a demander de lui apporter toutes les infos que je pouvais détenir a des fins de recherche. Il a du boulot car dans la famille il y a aussi les enfants de enfants et la c'est pas gagné, 1 fille DCD tumeur au cerveau, 1 cancer généralisé, et les autres sous contrôle.
    Un centre hospitalier pour tous. Et la généalogie cela sert bien, reste a mettre les causes de DC sur les actes ?

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Mandra le Mar 05 Nov 2013, 01:15

    cylamber a écrit:Bonjour
    C'est drole, je n'ai pas vu cette emission mais je me situe dans le contexte a savoir: Je suis le père d'un enfant Myopathe (maladie génétique dans le même ordre d'idée que la Muco comme on dit dans le milieu. Quand cette annonce est arrivée, les généticiens vous poses des questions sur vos origines et cela devient du harcèlement surtout si vous ne pouvez rien apporter comme informations. Alors on cherche et on se lance dans la généalogie, il faut bien savoir.
    Question idiote: Vous faites quoi quand vous cherchez, vous allez voir les vivants et vous posez des questions.
    Et bien les réponses ont suivi. Les vivants, après des discutions ardues et des réflexions soutenues nous ont dit que cette maladie (dont ils ne connaissait ni le non, ni l'origine, et qu'il nommait même la Myopie ) venait des Oncles marins qui avait navigué sur les côtes d'Afrique et l'avait apporté avec eux.
    Il fallait bien trouver un coupable. Bien sur j'ai trouvé, pas seul, avec l'aide de médecins généticiens, et surtout avec la logique de la génétique.
    Le professeur DEMOS, généticien, qui explorait ce domaine depuis plus de 40 ans m'a expliqué que ce n'était pas la fatalité tout comme la Muco, et que ces maladies n'avait pas de frontières.
    On retrouve ces maladies dans tous les pays du monde, et on se bat dans tous les pays, il suffit d'écouter.
    Je n'ai pas vu ce reportage et je ne cherche pas a le voir car j'en sais bien plus. J'ai aidé ces jeunes malades, j'ai organisé des voyages pour eux, y compris les derniers et celui de mon fils également, j'ai même eu un conflit avec un de ces chercheurs qui ne voulait pas faire d'analyse prenatal pour ma fille car cela coutait trop cher. Alors aider ces associations, oui mais gober le baratin des personnes qui pensent gérer le monde, pas encore le moment
    Ces maladies génétique sont aujourd'hui connues pour la plus part, l'Association Française contre les Myopathies investit l'argent du Téléthon pour bouster la recherche et cela a déja produit de bons résultats. Mais questions: vous savez combien il y a de maladies génétiques connues ( 10, 20, 50, 100, 500, 1000, et plus ......) aujourd'hui on ne connais pas le nombre et la Mucoviscidose en fait partie
    Tu as connu le professeur Demos à Necker? Un précurseur sur la myopathie, un type bien.

    Avant lui à Necker, dans les années 70, il y avait un gougnafier qui s'occupait des maladies génétiques. Ce type (dont je ne me souviens plus du nom) a sorti un nombre considérable de conneries et a carrément caché les maladies transmissibles aux parents pour qu'il fassent à toute force des gosses. un vrai danger public ce type! Heureusement sa carrière est finie depuis longtemps.
    Pour Demos, c'était bien différent, les parents de myopathes le regretteront tous. Bien sur, ce qu'il avait trouvé n'était qu'une conséquence et non la cause de la myopathie, mais c'était une bonne piste et en ce qui concerne la transmission, il ne s'était pas trompé. Il a établi les vrais premiers traitements.

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Mandra le Mar 05 Nov 2013, 01:26

    Henri (Engels) a écrit:Puisqu’on parle de Génétique et de généalogie. Voici une quinzaine d’années ma fille ainée, qui travaille dans la recherche sur le cancer et particulièrement le cancer du sein, m’a parlé d’un cas que leur équipe aurait bien voulu soumettre à des généalogues : Parmi les patientes originaires d’une région bien circonscrite ils ont constaté une certaine mutation d’un gène ; ils auraient bien aimé que des recherches soient faites pour trouver une éventuelle origine, mais leur chef de service y a opposé son veto de peur d’inquiéter des personnes chez lesquelles il n’y a pas eu de cancer déclaré.
    Le problème que tu décris se retrouve malheureusement trop souvent: conseiller de faire l'autruche car certains médecins considèrent les gens (et surtout les patients) comme de grands enfants incapables de supporter leur situation.

    Ils n'ont absolument rien compris à la psychologie des gens. Tout plutôt que de ne pas savoir. Tous préféreraient savoir par exemple s'ils sont d'une famille à risque pour ne pas trainer avec une pathologie non étiquetée donc non soignée alors qu'en sachant ils pourraient la soigner plus tôt. C'est au contraire en expliquant, en déculpabilisant et en enlevant le poids de ce qui peut arriver que la situation est la mieux acceptée. Après information, les gens peuvent décider de ne pas savoir mais c'est à eux d'avoir une opinion sur une recherche systématique chez eux ou non.
    Maintenant une fois au courant, on peut faire l'autruche et ne pas se soigner ou rechercher une pathologie plus fréquente, mais je ne pense pas que cela soit une solution et surtout cela regarde l'intéressé et non quelqu'un qui se prend pour Dieu le père en autorisant ou interdisant déjà en premier lieu de faire des recherches.
    Est-on encore au Moyen-Age? On va finir par le croire....

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

    Message par Invité le Mar 05 Nov 2013, 08:44

    cylamber a écrit:reste a mettre les causes de DC sur les actes ?
    Elles y sont bien, mais sur les certificats de DC (bleus) rempli par le médecin et la partie confidentielle est collée par lui, c'est son refus de remplir ce certificat qui déclenche une "information pour recherche des causes de la mort" et l'autopsie.

    Ces certificats sont exploités par les services spécialisés de la DASS et ensuite par le ministère de la santé aux fins de statistiques.

    Dans ma famille aucun DC par cancer, mis à part une suite malheureuse d'un cancer du sein, qui s'il avait été dépisté à temps, n'aurait pas eu de conséquences.

    Par contre j'ai été opéré des suites d'une hérédité génétique, après mes 3 garçons, transmise par mon père ... mais le cas était déjà très bien connu ...

    Toutefois vous pouvez être porteur d'un gène prédisposant, sans développer la maladie grave, c'est aussi mon cas ..

    Tout ça sont des sujets sérieux où entre en ligne de compte la Généalogie aux fins d'enquête, mais sans réponse au simple niveau des familles, à part sur deux ou trois  générations maxi et encore.

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    Re: Généalogie et mucoviscidose

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